Генетики вперше повністю секвенсировали людську X-хромосому

Опубликованно 16.07.2020 02:06

Ми змогли впорядкувати весь людський геном, але все ще було кілька пробілів. Тепер генетики впорядкували всю людську Х-хромосому від початку до кінця, охоплюючи більше трьох мільйонів пар основ, які раніше не були нанесені на карту.

Проект "Геном людини" був одним з самих амбітних наукових починань всіх часів. Між 1990 та 2003 роками міжнародна команда вчених працювала над секвенированием людського геному з високим ступенем деталізації, в результаті чого кінцевий результат став практично повною моделлю людського виду.

Але акцент робиться на "майже". Перша версія охопила трохи більше 92 відсотків геному людини з точністю понад 99,99 відсотка. Більш пізні перегляди закрили деякі прогалини, але інші все ще залишалися.

Самі великі проміжки були розташовані в центрі і кінцях хромосом, які відомі як центромери і теломери відповідно. Ці регіони розділені на величезні ділянки повторюваних послідовностей, які важко розібрати.

Тепер міжнародна команда генетиків виправила ці прогалини. Дослідникам вдалося вперше побачити всю Х-хромосому, від теломер до теломер.

У людей Х-хромосома є однією з визначальних підлогу хромосом, що передаються від батьків до дитини. Як правило, зигота, яка отримує дві Х-хромосоми - по одній від кожного батька - буде жіночої, тоді як Y-хромосома і Х-хромосома - чоловічий.

У цьому випадку команда не секвенировала Х-хромосому з нормальної людської клітини. Замість цього вони вивчили особливий тип клітин, який містить дві ідентичні хромосоми, частина модельного геному, названого CHM13.

Одна проблема з секвенированием геномів полягає в тому, що технологія традиційно може зчитувати тільки короткі сегменти ДНК за один раз, залишаючи вчених збирати все це разом. На жаль, це може бути особливо складно, коли ці сегменти повторюються знову і знову, що команда порівнює з складанням мозаїки одного кольору.

Щоб закінчити загадку, команда використовувала нові методи, які читають набагато довші послідовності за один раз. Одним з них є те, що відомо як "технологія нанопор", яка пропускає окремі молекули ДНК через крихітний отвір і впорядковує їх, виявляючи зміни у потоці.

"Ці повторювані послідовності колись вважалися нерозв'язними, але тепер ми зробили величезні кроки в технології секвенування", - говорить Карен Миті, провідний дослідник проекту. "Завдяки нанопористому секвенированию ми отримуємо наддовгі зчитування сотень тисяч пар основ, які можуть охоплювати всю повторювану область, що дозволяє обійти деякі проблеми".

Використовуючи цю техніку, команда змогла заповнити величезний пробіл у центромери, що включає близько 3,1 мільйона пар основ повторюваної ДНК. І ці раніше недосліджені області можуть виявитися особливо цінними для науки.

"Ми починаємо виявляти, що деякі з цих регіонів, де були прогалини у еталонної послідовності, насправді є одними з найбагатших для варіацій в людських популяціях, тому ми втратили багато інформації, яка може бути важливою для розуміння біології людини і хвороб", - говорить Миті.

Але Х-хромосома - це тільки початок. Залишилося ще 23 хромосоми, і проект планує переглянути всі до кінця 2020 року. Таким чином, незабаром у нас може бути повна послідовність генома людини.

Дослідження було опубліковане в журналі Nature.

Нагадаємо, раніше повідомлялося, що в США створюють генетичний Ноїв ковчег.

Хочете знати важливі та актуальні новини раніше за всіх? Підписуйтесь на Bigmir)net на Facebook і Telegram.

Категория: Технологии